Scienza

Obiettivo genoma umano: ecco il punto sugli studi

L’editing genetico del batterio E. Coli è uno dei passaggi che porterà ad uno studio più completo del genoma umano

Il batterio Escherichia coli è il principale protagonista della ricerca pubblicata su Science da un team di scienziati con a capo la divisione dell’Harvard Medical School di Boston: all’organismo sono stati sostituiti ben 7 codoni genetici sui 64 del batterio, il DNA è stato sintetizzato in 55 frammenti e la ricodifica del batterio è perfettamente riuscita come testimonia la ricerca guidata da George Church, professore di genetica all’Harvard Medical School e direttore di Personal Genomes.org.

Proprio lo scienziato statunitense ci ha testimoniato come: “Questo protocollo è un grande passo verso l’ingegneria di genomi più vasti, incluso quello umano”.

Il lavoro sottolinea le possibilità di riscrivere il genoma, attraverso le ricodificazioni è possibile riprogrammare organismi e renderli altamente resistenti ai virus. Church ha motivato così la scelta di E. Coli per lo studio: “Stiamo ottimizzando così la sicurezza e la resistenza a tutti i virus”.

Il meccanismo della ricodifica permette di migliorare e ottimizzare i genomi comunemente non presenti in natura, per questo si punterà attraverso un progetto come “Genome Project Write”, il cui obiettivo è quello di mettere assieme da ai 3 miliardi di coppie di basi del DNA che guidano una singola cellula umana.

Church ci ha spiegato l’ampio respiro del programma: “C’è una grande varietà di progetti coinvolti nel Genome Project Write”, gli attori coinvolti sono ad esempio Jef Boeke, direttore dell’Istituto per i sistemi di Genetica presso la NYU Langone Medical Center e Andrew Hessel, un futurista presso la società di software Autodesk.

Le applicazioni e le iniziative intorno allo studio del genoma umano sono molteplici: nello scorso gennaio è stata presentata GMOL, applicazione utile a visualizzare e strutturare il genoma umano in 3D. Questo tool è utile per i ricercatori e sviluppa ancora di più le potenzialità di un programma come Genome 3D, che già da tempo permetteva, con alcune lacune, di visualizzare un genoma.

Per studiare il genoma umano ci vorranno miliardi di dollari, i fondi che servono per mappare i 3 miliardi di nucleotidi di DNA sono tanti, si parla di miliardi dollari da investire negli studi, ma con questo nuovo tassello si evince che siamo sulla buona strada.

Sicuramente, come abbiamo visto per Gmol, ci aiuteranno in questo percorso anche le nuove tecnologie: l’uso della stampa 3D è fondamentale in ogni campo della medicina, per lo studio del genoma e in particolare per questo progetto si è usata “in un modo non convenzionale. Gli assi X e Y sono stati in scala di cm., ma l’asse z era in scala nanometrica”.

Attraverso la progettazione e la visualizzazione in tre dimensioni è possibile analizzare a fondo caratteristiche del genoma invisibili ai comuni esperimenti, anche ad esempio grazie a Gmol è possibile, in base ai vari livelli, visualizzare le varie risoluzioni della struttura del genoma con accuratezza e precisione.

Le analisi in 3D permettono ai biologi e ai ricercatori di visualizzare le sezioni alterate del genoma. C’è ancora molta strada da fare per avere un quadro completo degli studi: siamo solo all’inizio, ma Church e i suoi colleghi hanno le idee molto chiare e puntano ad un’analisi completa del genoma umano.

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